¿Qué Es La Retinosis Pigmentaria?

¿Cuáles son exactamente las causas de la retinosis pigmentaria? Te explicamos todo lo que necesitas saber al respecto.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La condición conocida como retinopatía o retinitis pigmentosa es en realidad todo un grupo de enfermedades que comparten una mutación genética que altera la sensibilidad de la retina a la luz. Las células del fondo del ojo degeneran cada vez más en el curso de esta enfermedad.

Es una enfermedad rara con una incidencia de 1 paciente de cada 3.000 personas. Sin embargo, si se incluyen todas las distrofias que los padres transmiten a sus hijos, es la condición más común en este grupo.

¿Cuáles son exactamente las causas de la retinosis pigmentaria? Te contamos todo lo que necesitas saber al respecto.

Causas de la retinosis pigmentaria

Esta enfermedad es genética y se hereda. Esto significa que los padres se los transmiten a sus hijos debido a una mutación genética. Decimos que es un grupo de condiciones, no solo una, porque los investigadores ya han identificado miles de cambios en el ADN (ácido desoxirribonucleico) que conducen a la retinosis pigmentaria.

Sin embargo, en un tercio de los afectados no es posible encontrar el origen de la enfermedad. Aunque todavía se afirma que la causa es genética, en estos pacientes no se identifica la mutación que degenera las células.

Debido a estas fluctuaciones, la herencia de la enfermedad se ha dividido en tres grupos:

  • A través del cromosoma X: En estos casos, solo los varones son los que padecen los síntomas, mientras que las mujeres actúan como portadoras sin llegar a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los transmiten a sus hijos.
  • Dominante: Una transmisión dominante de un gen significa que siempre se expresa, es decir, se expresa. En este tipo de retinitis pigmentosa, todas las generaciones de la misma familia con la mutación sufren pérdida de visión.
  • Recesivos: A diferencia de los grupos anteriores, no siempre aparece la transmisión recesiva. Por ejemplo, los padres pueden tener síntomas pero los hijos no, y luego los nietos nuevamente.

 

Chequeo ocular de mujer con retinitis
La retinitis pigmentosa es genética y hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos.

síntomas de la enfermedad

Aunque existen diferentes mutaciones de esta enfermedad, algunos síntomas son comunes a todos los pacientes. Los primeros síntomas suelen aparecer en la adolescencia.

La progresión de la retinitis pigmentosa lleva a una pérdida gradual de la visión, pero esto no siempre es igual. Son posibles varias formas, de las cuales explicamos a continuación las más comunes:

  • Confusión de colores: similar a la ceguera al color, los pacientes confunden un color con otro o no logran identificarlos como tales.
  • Pérdida de la visión central: esta es la visión que usamos con más frecuencia para tareas que requieren un enfoque de corto alcance. Si el paciente pierde esta habilidad, le resultará difícil leer, por ejemplo. Eso es porque tiene que ver con el área de la retina que sufre el trastorno en primer lugar. Este síntoma no es raro que se confunda con otras enfermedades, sobre todo con la hipermetropía, especialmente si la persona tiene más de 40 años.
  • Visión de Túnel: Este es el proceso opuesto al anterior. El paciente pierde la capacidad de distinguir formas y colores en la periferia de su campo de visión, por lo que solo puede ver claramente en el centro y en distancias cortas. El término “túnel” tiene que ver con los sentimientos de las personas que lo padecen. Esto no solo aparece en la retinosis pigmentaria, por lo que el síntoma suele asociarse a otras enfermedades y, por tanto, puede conducir a un diagnóstico erróneo.
  • Disminución de la capacidad de ver en la oscuridad: Esta es una de las manifestaciones más comunes y por lo tanto la que más suele orientar los diagnósticos. Significa que el paciente puede ver normalmente durante el día pero tiende a estar casi ciego cuando oscurece o cuando las luces de su área están apagadas.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

Lo primero que hay que sospechar es la retinitis pigmentosa. En el caso de una persona cuyos familiares tengan esta enfermedad, el médico hará esta hipótesis desde el primer momento. Pero si no hay registros de la historia clínica de los padres o abuelos, la tarea se vuelve mucho más difícil.

Una vez que se identifican los síntomas, por lo general sigue la prueba genética. Se utiliza una muestra de sangre para analizar la composición de los genes para localizar aquellos que son defectuosos y podrían explicar el trastorno.

Un electrorretinograma, que mide la actividad eléctrica de la retina, y una tomografía de coherencia óptica pueden complementar la evaluación. Esta última es una técnica de imagen que tiene como objetivo crear una serie de imágenes de alta resolución del tejido retiniano.

La prueba de campo visual es un examen común en oftalmología y no aporta nada al diagnóstico. Es útil para determinar el nivel de deterioro del paciente ya que es posible saber cómo ha evolucionado el resto de la visión.

prueba de la vista
Obtener un diagnóstico preciso de esta enfermedad es de vital importancia para poder elegir un tratamiento adecuado.

Tratamiento de la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria no es curable. El único intento es reducir los síntomas y retardar la progresión de la ceguera para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Algunos experimentos con altas dosis de vitamina A en forma de palmitato han dado buenos resultados. Sin embargo, no está claro si este es un tratamiento de elección y cómo los efectos nocivos de tales concentraciones suponen un riesgo para otros órganos como el cerebro. B. el hígado representan.

Las gotas antiinflamatorias se prescriben para síntomas desagradables como picor, dolor, enrojecimiento o sensación de tener granos de arena en los ojos. Estos medicamentos son solo para el alivio y de ninguna manera son opciones de tratamiento crónico.

La intervención quirúrgica se utiliza en casos muy especiales. Si la afección se acompaña de cataratas, se puede realizar una cirugía. Además, la investigación sobre la eficacia de un implante de retina artificial aún está en curso.

La importancia de la consejería prenatal

Debido a que es una condición hereditaria, el asesoramiento prenatal es crucial para la retinosis pigmentaria. Cualquier persona que quiera tener hijos y ya haya sido diagnosticada con la enfermedad debe buscar asesoramiento sobre cómo proceder.

No hay forma de evitar la herencia, pero aquellos que deseen tener hijos o los futuros padres pueden tomar medidas de precaución.

Si nota síntomas de enfermedad en sus ojos o nota que su visión está decayendo, no debe postergar una consulta. El oftalmólogo sabrá qué métodos adicionales ayudarán a resolver el problema.

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