Cosas Que Vale La Pena Saber Sobre La Aciduria Metilmalónica

La aciduria metilmalónica generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Los síntomas son claramente evidentes durante la infancia pero varían en cada paciente. 

Datos interesantes sobre la aciduria metilmalónica

La aciduria metilmalónica  es una enfermedad metabólica hereditaria rara asociada con la ingesta de vitamina B12. El organismo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas porque el ácido metilmalónico se acumula en la sangre.

Esta enfermedad suele diagnosticarse en el primer mes de vida. Aproximadamente 1 niño en 25,000 a 48,000 nace con esta enfermedad. Los síntomas son evidentes en la infancia pero varían en cada paciente.

Aciduria metilmalónica: causas

Aciduria metilmalónica: causas

La causa de la aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 es  una alteración en la síntesis del cofactor adenosilcobalamina (AdoCbl)  debido a cambios genéticos en los genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) y MMADHC (2q23.2). ).

La aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12  es causada por la actividad reducida o ausente de la enzima metilmalonil-CoA mutasa. En este caso, existe una mutación en el gen MUT (6p21).

Sin embargo, todas las formas de esta enfermedad se transmiten a través del mismo patrón de herencia autosómico recesivo.

sintomas

Los vómitos recurrentes, la deshidratación, la hipotensión (presión arterial baja), los retrasos en el desarrollo, la fatiga y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) pueden indicar esta enfermedad. A largo plazo, también pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • problemas nutricionales
  • Discapacidad intelectual
  • Enfermedad Renal Crónica
  • Pancreatitis (inflamación del páncreas)

Si los niños afectados no reciben el tratamiento adecuado,  pueden entrar en coma o incluso morir. Si se trata de una aciduria metilmalónica aislada, también pueden presentarse los siguientes síntomas, según la forma de la enfermedad:

Aciduria metilmalónica aislada en niños (homocistinuria aislada)

La aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 es la forma aislada más común. Ocurre en la infancia, y los niños afectados no muestran signos al nacer. Sin embargo, rápidamente se observan síntomas como letargo, vómitos y deshidratación.

Después de esto, el agrandamiento del hígado se hace evidente y se desarrollan otros signos como hipotensión y encefalopatía (condición anormal del cerebro). Los siguientes parámetros se miden sobre la base de análisis de laboratorio:

  • Cetosis y Cetonuria
  • amonio en la sangre
  • Acidosis metabólica severa
  • Aumento de los niveles de glicina en la sangre.

Forma sensible a la vitamina B12

Esta forma de aciduria metilmalónica ocurre en los primeros meses o años de vida del niño. Los afectados sufren trastornos de la alimentación como anorexia con vómitos, hipotensión y trastornos del desarrollo.

En algunos casos, pueden ocurrir vómitos después de comer proteínas. Los niños afectados también corren el riesgo de sufrir una descompensación metabólica. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano es fundamental.

Sin embargo, la enfermedad generalmente no se reconoce hasta que ocurren episodios de vómitos, deshidratación, letargo o coma.

Forma benigna en adultos

Incluso cuando los pacientes logran la estabilidad, pueden ser más susceptibles a una descompensación metabólica aguda.

La causa de este tipo de aciduria metilmalónica aún no se ha investigado adecuadamente.

Aciduria metilmalónica: tratamiento

Aciduria metilmalónica: tratamiento

El tratamiento comienza inmediatamente después del diagnóstico. Cuanto antes se haga esto,  mejor será el desarrollo del paciente. Actualmente, una dieta específica es la base del tratamiento de la aciduria metilmalónica. Esto es para prevenir la acumulación de niveles tóxicos de sustratos y metabolitos.

Los niños generalmente son tratados de la siguiente manera:

  • L-carnitina: esta sustancia segura y natural ayuda al cuerpo a producir energía y eliminar los desechos.
  • Antibióticos orales: Estos pueden reducir la cantidad de ácido metilmalónico en el intestino.
  • Inyecciones de vitamina B12: Este tratamiento ayuda en más del 90% de los casos con deficiencia de CblA. También se utiliza con éxito en el 40% de los niños con déficit de CblB.

Si se presentan síntomas de una crisis metabólica, la persona afectada debe ser hospitalizada de inmediato. La hospitalización incluye bicarbonato por vía intravenosa para reducir la acidez de la sangre.

Además, la glucosa se inyecta por vía intravenosa para evitar la descomposición de las proteínas y las grasas almacenadas en el cuerpo.

prevención

Se  recomienda una dieta baja en aminoácidos y limitada en proteínas. En particular, la dieta incluye carbohidratos como cereales, frutas, pastas y verduras.

Las personas deben evitar el contacto con personas que tengan una enfermedad infecciosa (como la gripe o un resfriado común) para evitar complicaciones.

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